精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥

　　好萊塢女星安潔莉娜．裘莉驗出乳癌基因變異後，預防性切除健康的乳房。揭示在精準醫學時代，我們不需等待癌症等疾病找上門，可以主動出擊、提早預防，享受最新科學與醫學，帶來的健康益處。 　　•我父親的大腸癌基因檢測發現有突變，我會遺傳到這個基因突變嗎？ 　　•我很擔心得到失智症，基因檢測可告訴我答案嗎？ 　　•我兩個姑姑死於乳癌。才剛嫁兩年，現在老公問我是否有遺傳性乳癌。姑姑算嗎？ 　　•多名家庭成員罹患糖尿病體質？我需要做檢驗嗎？可以避免嗎？ 　　當類似的疑慮困擾你的時候，你怎麼辨？ 　　多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提，所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。然而在醫學的發展史上，這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。 　　精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因，再評估個人在此根本原因上的風險程度。如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。 　　精準醫學能為我做什麼？ 　　(1)在潛伏階段就把惡因壓住。 　　(2)在萌芽階段就阻止星火燎原。 　　(3)在事態發生階段選擇有利的方向。 　　(4)在事情發展階段進行監視並控制進展的過程。 　　(5)不增加新的故事。 　　由於每一種新的疾病分類對應一種新的治療，才能讓病人得到更好的療效。精準醫學就是根據個人的基因、環境和生活型態之差異，以新的方式來治療和預防疾病。換句話說，就是把疾病作更科學化的區分，以便對各分群給予適當的醫療處置，來達到個人化的醫療。

　　衛生福利部食品藥物管理署署長 / 吳秀梅 　　衛生福利部中央健康保險署署長 /李伯璋 　　財團法人國泰綜合醫院院長 / 李發焜 　　台灣精準醫療及分子檢測產業協會理事長 / 李鍾熙

推薦序一 以簡練易懂文字介紹精準醫療的內涵 /吳秀梅 推薦序二 癌症「精準醫療」的先驅 /李伯璋 推薦序三 台灣精準醫學的先驅 /李發焜 推薦序四 精準醫學科技與臨床結合的踐行者 /李鍾熙 自序 科學新知帶來的健康益處 第⼀章 精準醫學的現在與未來 1 從蝗災看生命的複雜性 2 到底是服藥治療還是在吃安慰劑？ 3 肥胖真的是病嗎？ 4 癲癎 19 年答案終於揭曉 5 返老還童不是夢 第二章 精準醫學簡介 1 精準醫學是什麼？ 2 精準醫學能為我做什麼？ 3 精準醫學的關鍵科技 4 優質的諮詢：安潔莉娜‧裘莉的選擇 第三章 精準醫學的邏輯 1 臨床試驗只是部分事實 2 精準醫學的醫學系統觀與用藥邏輯 3 精準醫學教你如何面對癌症化療 4 科學只渡有緣人 5 預防甚於治療 第四章 常見疾病的常見根源 1 血脂異常和梅納反應 2 誰是三高之首？ 3 果糖對健康好嗎？ 4 阿茲海默症大解析 5 病從口出 6 精準醫學的策略 第五章 癌症新觀念 1 癌症據說是因為運氣不好所致 2 大多數的癌症真的是沒有原因的嗎？ 3 我會有、已有、還有癌症嗎？ 4 癌症能預防嗎？ 第六章 預防疾病從懂得吃開始 1 卡路里進，卡路里出，但是難持久 2 重返原始，回歸到大自然的設計 3 古人的智慧：斷食 4 現在正夯的生酮飲食 5 理想的飲食

自序 科學新知帶來的健康益處 科學的發展不僅改善了人們的生活，更快速推進人類文明的發展；然而科學未被證明或是被大眾充分了解前，往往因為「誤解」而延遲了科學帶給人們好處。就像現在小學生都知道的『地球是圓的』，從公元前6世紀的古希臘數學家畢達拉斯以科學的角度第一次提出地球是球體，到亞里士多德用三個科學方法來證明地球是圓的，都沒有能夠被當時社會接受；15世紀波蘭醫學家及天文學家哥白尼，提出地球是圓的，飽受當時的教會和社會的強烈抨擊，所幸哥白尼堅持研究下去，才有1519年葡萄牙航海家麥哲倫透過環繞地球的航行，證明了今天人人皆知的科普知識『地球是圓的』。 這樣的歷程也展現在醫學發展上。遺傳性乳癌的基因在上個世紀末被發現後，很快地就被運用在乳癌的檢測及治療上，幫助了許多婦女遠離乳癌的威脅，因此成為這個世紀初大家關注的話題之一。為了讓民眾了解這個顛覆傳統醫學的新知，我於2002年在民生報寫過兩篇文章，説明乳癌基因檢驗的用途與問題。2013年，大明星安潔莉娜‧裘莉因為乳癌基因檢驗陽性，接受預防性乳腺摘除，再度掀起此熱門話題。當時社會議論紛紛，正反意見都有，許多民眾認為裘莉根本不需要為一個「不一定」會發生的事情，切除整個乳房。然而裘莉的基因檢測報告顯示，這個「不一定」的可能性高達87%。 從這個例子我深刻的感受到，身處在資訊爆炸年代的我們，最危險的就是無法分辨正確且專業的資訊，進而無法享受到科學發展帶來的好處。尤其是醫學方面的科學，常常因為太過艱深，就連醫師因為專業不同，有時也未必能在第一時間掌握全貌，更遑論普羅大眾。所以讓一個在國際上毫無爭議的乳癌基因檢驗醫學新知，引發眾多爭議。 或許是因為我們無法精準地看到所有醫療科學發展的價值，不僅使我們無法獲得新醫療研發帶來的重大好處，甚至和醫療科學新知的距離越來越遠。譬如說，這幾年來獲得諾貝爾獎肯定的醫學發現中，只有2018年的「癌症免疫」機制，經由藥廠的新藥研發，已經在臨床上廣泛使用，幫助了許多癌症患者 。至於獲得2016年諾貝爾醫學獎的「細胞自噬」、2017年的「晝夜節律」、2019 年的「缺氧誘導因子」，雖然在醫學領域中都具有重大的價值，然而迄今尚未運用在臨床上來改善人們的健康。 精準醫學是近代醫學的革命，要達到個人化醫療必須克服各種複雜性。因為每個人的環境和遺傳不盡相同、疾病在不同階段也有其獨特性。應付這種複雜性的唯一方法就是根據科學知識作邏輯的思考。然而，精準醫學也面臨到和其他許多先進醫學科學同樣的挑戰：如何讓更多人真正認識和享受它所帶來的好處？ 不過緣份總是可以發生的，很慶幸在過去幾年，我有機會透過超過五百場的演講，及多篇媒體的文章，跟許多專業的同事和社會大眾分享了精準醫療，預防醫學相關的科學發展與運用，也讓許多「有心人」享受到科學新知帶來的健康益處。這正是我醫師生涯最快樂的地方。 因緣際會，時報出版社趙政岷董事長邀請我出書，讓更多人了解精準醫療、預防醫學，以及科學新知在這方面可以扮演的角色。我心裡想，在專業領域我已經演講五百多場了，或許現在正是改變方向，撰寫一般大眾可以閱讀的醫學科普文章的時候了。 一向習慣撰寫醫學論文的我，在寫這本科普書籍時，還是忍不住說明各項醫學知識的來龍去脈。雖然這樣可能會妨礙閱讀的流暢性，但是能讓讀者們更清楚的知道科學發展的脈絡。 科學只渡有緣人，我誠心希望能透過這本書與更多人結善緣，也讓更多人能獲得精準醫學的好處。 最後，我誠摯地希望把這本書獻給我的愛妻，感謝她幾十年來陪我走過漫長的醫學科學路途。